Síndrome de la Pierna Inquieta: Un misterio develado
El desarrollo de un estudio genético internacional permitió detectar y estudiar un gen asociado al Síndrome de la Pierna Inquieta.
Se trata de un desorden físico poco conocido que provoca el movimiento de las extremidades en personas que sufren deficiencia de hierro.
Científicos de la Emory Universisity y de CODE Genetics, en Reykiavik asociaron una variante en una secuencia del cromosoma 6p21.2 y el MPLD durante el sueño o en actividad, generalmente en las últimas horas del día.
Los pacientes del síndrome sufren un impulso intenso, urgente y casi incontrolable –incluso hay casos en que quienes lo sufren en estado de vigilia, no notan los primeros instantes de la manifestación física- y que les provoca interrupción del sueño, ardor, opresión e inquietud motora.
Las manifestaciones físicas se expresan con hormigueos, pinchazos, dolor articular vago, desasosiego y necesidad de producir un movimiento del pie y la pierna, generalmente cuando el cuerpo se encuentra en reposo.
El desorden del movimiento de las extremidades se establece por registros electromiográficos. Los casos del síndrome se incrementan en número luego de los 40 o 60 años, aunque hay casos de niños afectados. Los especialistas aseguran que hay evidencia de que los mismos contienen una base biológica subyacente, así como que la mayoría de los pacientes tienen un familiar con el desorden que por el momento no tiene cura y afecta al 15 % de la población argentina.
El padecimiento se exacerba en la postura sentada y cede cuando el paciente comienza a caminar. Quienes tratan la enfermedad aseguran que no es psicológica. Es para ellos neurólogica y poco reconocida, con un fuerte componente hereditario, aunque todavía se desconoce su origen. Agregan que todos los movimientos involuntarios tienen que ver con los ganglios basales, una parte del cerebro relacionada con la dopamina, el neurotransmisor que permite la comunicación de una célula con otra.
Los afectados sufren, paralelamente un tirón involuntario de la pierna mientras duerme, la que ocurre cada 60 segundos, aproximadamente y a veces durante toda la noche. De allí las consultas por insomnio o por situaciones que derivan en problemas laborales o de relación.
Las medicaciones que generalmente se toman de por vida, están relacionadas con la dopamina que actúa con su efecto sedante. Antes de de ser medicados, los pacientes deben ser investigados por si sufren problemas tiroideos o de insuficiencia renal o si hay un una condición predisponente como la anemia, se trata primero el nivel de hierro.
La necesidad de moverse, caminar o mover las piernas o los pies se manifiestan cuando el paciente debe estar en largas funciones de espectáculos o en viajes de largas distancia en avión o micros.
Cuando están en pareja la mayoría opta por dormir en camas separadas.
Las primeras descripciones médicas del trastorno, conocidas en la segunda mitad del siglo XVII, fueron dadas a conocer por el inglés Thomas Willis -doctor de Carlos II-, quien describió un caso en 1672 de un granjero londinense.
Posteriormente, en 1861 el conocido clínico alemán Theodor Wittmaack la incluyó por primera vez en su lista de enfermedades describiéndola como inquietud de miembros inferiores y la denominó Anxietas tibiarum. La descripción internacional de Restless Legs se hizo oficial internacionalmente en 1945 gracias a la descripción del neurólogo de Estocolmo Karl Ekbom.
En su publicación mostraba los síntomas y describía ocho casos. Con posterioridad a su descripción se añadió la palabra síndrome para hacer descripción de la enfermedad, no de un proceso.
Durante la década del 50, se intentó ligar las causas de la enfermedad al período de gestación y las referidas deficiencia de hierro, y fallas renales crónicas. Estudios posteriores enlazaron algunas de causas a deficiencias en el sistema límbico del cerebro humano.
Existen pocos casos diagnosticados en la India, Japón y Singapur y ello evidencia la existencia de factores raciales o étnicos. Sin embargo, otros especialistas consideran que la ocurrencia es mayor porque se cree que no se diagnostica lo suficiente y, en algunos casos, no se diagnostica correctamente.
El RLS –como también se denomina el síndrome- ocurre en ambos sexos, pero la incidencia puede ser ligeramente mayor en las mujeres. Aunque el síndrome puede comenzar a cualquier edad, la mayoría de los pacientes severamente afectados son de edad media o mayores.
La severidad del trastorno parece aumentar con la edad. Los pacientes mayores sufren los síntomas con más frecuencia y durante períodos de tiempo más largos.
Se ha notado clínicamente que algunos pacientes reportan síntomas leves ya desde la niñez y es por esa razón que algunas personas con el síndrome no buscan atención médica, ya que suponen que no se les va a tomar en serio.
Algunos médicos, equivocadamente, atribuyen los síntomas al nerviosismo, al insomnio, al estrés, a la artritis, a los calambres musculares o al envejecimiento.
Referencias
1. ↑ Ekbom KA. Restless legs syndrome. Neurology 1960; 10: 868–73.
2. ↑ Berwald, Juli M. (2005). «Restless Leg Syndrome». AARP.
3. K. Ray, Chaudhuri (2004). Taylor & Francis. ed. Restless Legs Syndrome. Per Odin,Charles Warren Olanow (primera edición). Londres. ISBN 1-84214-162-7.
4. ↑ Karl-Axel Ekbom: Restless legs: A clinical study of a hitherto overlooked disease in the legs characterized by peculiar parasthesia («Anxietas tibiarum»), pain and weakness and occuring in two main forms, Asthenia crurum paraesthetica and asthenia crurum dolorosa; a short review of paresthesias in general Hæggström, Stockholm 1945 (Acta medica Scandinavica Suppl. 158)
5. ↑ J. Ulfberg, K. Ekbom (2009). «Restless legs syndrome». Journal of Internal Medicine 266 (5): pp. 419–431.
